Vos 0,5 % ne sont probablement pas un ancêtre

Les petits pourcentages d'ascendance sont lus comme des parents lointains et transformés en histoires de famille. Le plus souvent, c'est l'algorithme qui hésite. Comment faire la différence — et deux réglages de vos résultats que presque personne n'ouvre.

Quelqu'un publie ses résultats d'ascendance en ligne. Tout en bas, sous les grands chiffres, figure 0,5 % Philippin et austronésien. En une heure, les commentaires ont bâti une histoire autour : des Malgaches réduits en esclavage et transportés vers les Amériques, une route coloniale espagnole passant par les Philippines, une arrière-arrière-grand-mère dont personne ne se souvient.

C'est une belle histoire. Elle est peut-être même vraie. Mais les 0,5 % n'en sont pas la preuve — et le même après-midi, on explique à quelqu'un d'autre que ses 0,2 % « Îles Canaries » désignent un ancêtre précis venu d'un archipel précis.

Voici comment distinguer un vrai signal d'un algorithme qui hésite.

Deux réglages que presque personne n'ouvre

Sur 23andMe, ouvrez Ancestry Composition et déplacez le curseur de confiance de 50 % (la valeur par défaut) à 90 %. La plupart des composantes inférieures à environ 1 % disparaîtront.

Elles n'ont pas été retirées de votre génome. Elles n'y ont jamais été avec certitude. La vue par défaut est la vue optimiste, et le curseur est l'outil qui vous le dit.

Sur AncestryDNA, cliquez sur une région. À côté du chiffre principal figure un intervalle d'estimation, et pour les petites régions cet intervalle descend souvent jusqu'à 0 %. Le nombre affiché sur l'écran de résumé est le milieu d'une estimation présenté comme un fait.

Aucun des deux n'est caché. Simplement, personne ne les ouvre.

Reconnaître l'hésitation

Un jeu de résultats réel, publié récemment :

Trois régions. Valeurs identiques.

Ce ne sont pas trois lignées italiennes. C'est un algorithme qui répartit l'incertitude à parts égales parce qu'il ne peut pas choisir entre voisins. Quand un segment de votre génome ressemble à plusieurs groupes de référence de manière comparable, il est réparti entre les options les plus proches — et des valeurs faibles identiques sur des régions adjacentes en sont la signature.

Les mêmes résultats affichaient France 6 % et Péninsule ibérique 4 %, dans une famille d'ascendance péruvienne documentée où l'apport européen était très majoritairement espagnol. Lus séparément, ce sont trois résultats. Lus correctement, c'en est un seul — environ 16 % d'Europe du Sud-Ouest — découpé en cases étiquetées.

Pourquoi les cases ne tiennent pas

Une estimation d'ascendance est une mesure de similarité par rapport à des populations de référence que quelqu'un a choisies. Ce n'est pas une consultation de l'endroit où vivaient vos ancêtres.

L'Europe en est le cas le plus net. Représentez les Européens selon leur ADN et vous retrouvez pour l'essentiel la carte de l'Europe : les fréquences alléliques changent progressivement avec la distance plutôt que de sauter aux frontières nationales (Novembre et al., Nature, 2008, PMID : 18758442). C'est un magnifique résultat sur la géographie et une très mauvaise base pour assigner une personne à un pays. La France, l'Ibérie et l'Italie se fondent l'une dans l'autre dans vos résultats parce qu'elles se fondent l'une dans l'autre dans la réalité.

Il existe un article écrit précisément sur la surinterprétation de ces graphiques, au titre mémorable : « A tutorial on how not to over-interpret STRUCTURE and ADMIXTURE bar plots » (Lawson et al., Nature Communications, 2018). Sa démonstration centrale : des histoires démographiques très différentes peuvent produire des diagrammes quasi identiques. Un apport unique il y a deux siècles et un flux génique continu et faible sur deux millénaires peuvent se ressembler à s'y méprendre.

Le graphique montre une proportion. Il ne montre ni quand, ni comment, ni dans quel sens quoi que ce soit s'est produit. Tout le reste est ajouté par le lecteur.

Trois choses qu'un petit chiffre peut être

• Un segment de génome qui ressemble à plusieurs groupes de référence de façon comparable
• Du bruit, à la limite de résolution de la méthode
• Parfois, un ancêtre réellement lointain

L'ennui, c'est que les trois se ressemblent à l'écran.

Et la distance joue contre vous. Dix générations en arrière, vous avez 1 024 ancêtres, mais quelques centaines seulement vous ont légué de l'ADN détectable. La recombinaison est une loterie : un ancêtre réel peut disparaître entièrement de votre génome pendant qu'un artefact statistique trône à 0,5 % avec des airs de découverte.

À quoi se fier

Fiez-vous aux grandes composantes. 82 % d'ascendance amérindienne, ou 75 % ouest-africaine, est un signal important et stable qui ne bougera guère d'une mise à jour à l'autre.

Fiez-vous au détail sous-régional à l'intérieur de ces grandes composantes. Un résultat ouest-africain qui distingue le Nigérian du Ghanéen, Libérien et Sierra-Léonais, et du Sénégambien, vous dit quelque chose de réel sur l'origine de vos ancêtres en Afrique de l'Ouest. C'est bien plus informatif que n'importe quelle composante résiduelle — et cela reçoit une fraction de l'attention.

Traitez tout ce qui est sous quelques pour cent comme un peut-être. Pas un fait, pas une piste, pas une histoire de famille.

Et quand les chiffres bougeront à la prochaine mise à jour — ils bougeront — c'est la méthode qui s'améliore. Cela a toujours été une mesure assortie de barres d'erreur. La plupart des interfaces se contentent de ne pas les dessiner.

Lire les vôtres

L'application Ancestry rapporte vos proportions estimées par rapport à des populations de référence, et les calculateurs d'admixture font de même à différentes résolutions.

Les réserves de cette page s'appliquent à ces résultats exactement comme à ceux de n'importe qui d'autre. Comme pour toutes les applications de la plateforme, le résultat indique la position qu'aurait occupée votre génome au sein de cet ensemble de référence s'il avait été inclus dans l'analyse — une mesure de similarité sous un modèle choisi, et non un certificat de descendance.

Deux articles liés, si le sujet vous happe : ce que mesure réellement une estimation d'ascendance, et le fonctionnement des calculateurs, y compris ce qu'est vraiment le K de K29 ou K36.